7 fatos essenciais sobre a Ataxia de Friedreich, doença rara e debilitante

A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença rara neurodegenerativa que afeta a coordenação motora e reduz a expectativa de vida dos pacientes. Com dados fornecidos por uma assessoria de imprensa especializada, reunimos sete fatos importantes para ampliar o conhecimento sobre essa condição e destacar a necessidade de maior conscientização.

1. A ataxia hereditária mais comum
Entre cerca de 50 a 100 tipos de ataxias, a Ataxia de Friedreich é a mais frequente. Estima-se que afete uma em cada 50 mil pessoas no mundo, sendo o Brasil o segundo país com maior número de pacientes registrados.

2. Início dos sintomas na infância ou adolescência
Os primeiros sinais geralmente aparecem entre 5 e 18 anos, incluindo desequilíbrio, quedas frequentes, fala arrastada, fraqueza muscular e fadiga. Com o avanço da doença, o uso de cadeiras de rodas ou andadores torna-se comum.

3. Diagnóstico demorado e complexo
Devido à variedade de sintomas que se assemelham a outras doenças neurológicas, o diagnóstico pode levar anos e envolver múltiplos especialistas e exames. A atenção médica é fundamental para um diagnóstico assertivo.

4. Comprometimento de outros órgãos
A mutação genética que causa a AF afeta a produção da frataxina, proteína essencial para o controle do ferro nas mitocôndrias. Isso pode causar danos ao coração (cardiomiopatia), pâncreas (diabetes), além de afetar audição e visão.

5. Expectativa de vida reduzida
A média de vida dos pacientes é de aproximadamente 37 anos, devido às complicações neurológicas e cardíacas, o que reforça a urgência do diagnóstico precoce e do acompanhamento multidisciplinar.

6. Tratamento específico disponível
O primeiro medicamento específico para AF, Skyclarys™ (omaveloxolona), foi aprovado pelo FDA, pela Agência Europeia e recentemente pela ANVISA no Brasil, trazendo esperança para pacientes e profissionais da saúde.

7. Diagnóstico baseado em exames genéticos e clínicos
Além dos testes genéticos, exames como eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, ressonância magnética e avaliações neurológicas são usados para confirmar a doença e avaliar sua gravidade.

A falta de informação sobre doenças raras como a Ataxia de Friedreich destaca a importância da mobilização de associações de pacientes, profissionais da saúde e sociedade civil para promover campanhas de conscientização. Essa união é essencial para acelerar avanços científicos, reduzir o estigma e garantir melhor qualidade de vida aos pacientes.

Se você deseja saber mais sobre a AF ou conhecer histórias de pacientes, é possível solicitar entrevistas e informações adicionais com especialistas e representantes da área.

A conscientização é o primeiro passo para transformar vidas. Compartilhe este conteúdo e ajude a ampliar o conhecimento sobre a Ataxia de Friedreich.