Doença Falciforme: 5 fatos essenciais sobre a patologia hereditária mais comum no Brasil

A doença falciforme é uma das patologias hereditárias monogênicas mais prevalentes no Brasil e no mundo, afetando cerca de 60 mil pessoas no país. Anualmente, mais de 3,5 mil bebês nascem com esse diagnóstico, que pode causar anemia crônica, crises dolorosas, infecções, retardo do crescimento e complicações graves como infartos pulmonares e acidente vascular cerebral.

O Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme, celebrado em 19 de junho, tem como objetivo aumentar a visibilidade dessa condição e promover o diagnóstico precoce, fundamental para o tratamento eficaz. Segundo a Dra. Ana Cristina Silva Pinto, especialista em Hematologia e Hemoterapia da Fundação Hemocentro de Ribeirão Preto e professora da USP, “a triagem neonatal é essencial para a identificação dos casos e o correto encaminhamento para centros de referência, garantindo acompanhamento regular e melhores condições de vida.”

A doença falciforme altera o formato das hemácias, que passam a ter aspecto de foice, dificultando a circulação e provocando anemia e lesões em órgãos. Estudos indicam que a expectativa de vida de pacientes com a doença pode ser reduzida em até 37 anos se não houver diagnóstico e tratamento adequados.

O principal meio de diagnóstico é o Teste do Pezinho, realizado nos primeiros dias de vida, que permite iniciar rapidamente o acompanhamento e as terapias necessárias. O tratamento inclui medicamentos que mantêm as hemácias em formato normal, controle de infecções e transfusões regulares de sangue para minimizar os efeitos da doença.

Apesar de ser uma anemia, a sobrecarga de ferro é um risco importante para os pacientes, especialmente devido às transfusões frequentes. O excesso de ferro pode causar danos irreversíveis ao coração e ao fígado. Para combater essa complicação, utiliza-se a terapia de quelação, com medicamentos que eliminam o ferro acumulado. “Caso o paciente apresente intolerância ou contraindicação, a terapia pode ser ajustada”, explica a Dra. Ana Cristina.

A cura da doença falciforme é possível, porém restrita a casos específicos que envolvem transplante de medula óssea com doador compatível. Mesmo nesses casos, o acompanhamento médico contínuo é indispensável.

Importante destacar que a doença é hereditária e recessiva: para desenvolver a condição, a pessoa precisa herdar duas cópias defeituosas do gene, uma de cada progenitor. Ter o gene não significa necessariamente desenvolver a doença, e não há transmissão por contato entre pessoas.

Este conteúdo foi elaborado com base em informações da assessoria de imprensa da Chiesi Brasil e dados atualizados da Fundação Hemocentro de Ribeirão Preto e da Universidade de São Paulo. A conscientização e o diagnóstico precoce são passos fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos portadores da doença falciforme.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA

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