Ataxia de Friedreich: 7 fatos essenciais sobre essa doença rara e debilitante

A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença rara neurodegenerativa que compromete progressivamente a coordenação muscular e motora, impactando significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Segundo dados da assessoria de imprensa da Biogen, que reuniu informações atualizadas para conscientizar sobre essa condição, listamos sete fatos importantes para entender melhor a AF e a urgência de sua divulgação.

1. A ataxia hereditária mais comum
Entre cerca de 50 a 100 tipos diferentes de ataxias, a Ataxia de Friedreich é a mais frequente. Estima-se que afete uma a cada 50 mil pessoas no mundo, com o Brasil ocupando o segundo lugar em número de pacientes registrados, conforme a Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA).

2. Início dos sintomas na infância ou adolescência
Os primeiros sinais geralmente aparecem entre os 5 e 18 anos, manifestando-se por desequilíbrio, quedas frequentes, fala arrastada, fraqueza muscular, fadiga e alterações na marcha. Com o avanço da doença, muitos pacientes passam a depender de cadeiras de rodas ou andadores.

3. Diagnóstico tardio e complexo
Devido à diversidade e semelhança dos sintomas com outras doenças neurológicas, o diagnóstico pode levar anos, exigindo múltiplos especialistas e exames. A conscientização médica é fundamental para acelerar esse processo e evitar agravamento do quadro clínico.

4. Comprometimento de outros órgãos
A mutação genética que causa a AF afeta a produção da frataxina, proteína essencial para a regulação do ferro nas mitocôndrias. Sua deficiência não só provoca danos neurológicos, mas também pode afetar o coração (cardiomiopatia), o pâncreas (associado ao diabetes), além de impactar a audição e a visão.

5. Expectativa de vida reduzida
Devido às complicações neurológicas e cardíacas, a expectativa média de vida dos pacientes é de apenas 37 anos, o que reforça a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento multidisciplinar.

6. Tratamento específico disponível
O Skyclarys™ (omaveloxolona) é o primeiro medicamento aprovado para o tratamento da AF, reconhecido pelo FDA nos Estados Unidos, pela Agência Europeia de Medicamentos em 2024 e recentemente pela ANVISA no Brasil. Essa aprovação traz esperança para pacientes e profissionais da saúde.

7. Diagnóstico baseado em exames genéticos e complementares
O diagnóstico envolve testes genéticos, eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética. Além disso, escalas específicas avaliam a função neurológica e a gravidade dos sintomas.

A falta de informações sobre doenças raras como a Ataxia de Friedreich destaca a importância do trabalho conjunto entre associações de pacientes, profissionais de saúde e sociedade civil para promover campanhas de conscientização. Essa mobilização é essencial para acelerar avanços científicos, reduzir o estigma e garantir apoio para pesquisas que possam transformar vidas.

Este conteúdo foi elaborado com base em dados fornecidos pela assessoria de imprensa da Biogen, empresa pioneira em biotecnologia e comprometida com o desenvolvimento de tratamentos inovadores para doenças raras.

Referências: Friedreich’s Ataxia Research Alliance, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, FDA, European Medicines Agency.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA

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