Assembleia Legislativa discute subnotificação da Síndrome do X Frágil no Paraná

Na próxima quarta-feira, 11 de junho, às 11h, a Assembleia Legislativa do Paraná (ALEP) realizará uma mesa redonda para debater a prevalência e os impactos da Síndrome do X Frágil (SXF) no Estado. A iniciativa, proposta pelo deputado Ney Leprevost em parceria com o Instituto Buko Kaesemodel (IBK), visa chamar a atenção para a grave subnotificação da síndrome no Paraná, que compromete o acesso a diagnósticos, terapias e políticas públicas eficazes.

A Síndrome do X Frágil é uma condição genética hereditária causada por uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X, e é a principal causa hereditária de deficiência intelectual no mundo. Frequentemente confundida com o Transtorno do Espectro Autista (TEA), a SXF ainda é pouco conhecida, inclusive entre profissionais da saúde, o que dificulta o diagnóstico precoce e o encaminhamento para tratamentos que podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Segundo dados do IBK, responsável pelo Programa Eu Digo X, que realiza o mapeamento e conscientização sobre a síndrome, o Paraná possui 451 casos cadastrados. No entanto, várias cidades, especialmente na Região Metropolitana de Curitiba e no Oeste do Estado, não possuem nenhum registro, indicando uma subnotificação preocupante. Municípios como Adrianópolis, Agudos do Sul, Bocaiúva do Sul, entre outros da RMC, e Toledo, Foz do Iguaçu e Pato Branco, na região Oeste, ainda não têm casos diagnosticados oficialmente.

Luz María Romero, gestora do IBK, destaca que “esses números não refletem a realidade. Temos certeza de que há muitas famílias convivendo com a síndrome sem saber, por falta de acesso à informação e diagnóstico, ou ainda sendo diagnosticadas apenas com autismo, mas na verdade, podendo ter a Síndrome do X Frágil”. Ela ressalta que o cadastramento é gratuito e oferece mais do que números, funcionando como uma porta de entrada para ações de acolhimento, orientações e programas de bem-estar, como atividades físicas e atendimentos psicológicos.

A comparação com dados de autismo reforça a necessidade de atenção: nos Estados Unidos, estima-se que 1 em cada 36 crianças seja autista, enquanto no Brasil a proporção é de 1 em cada 38, segundo estudos recentes. Entre esses casos, uma parcela corresponde ao autismo sindrômico, como o causado pela SXF, que ainda é pouco visível.

A mesa redonda na ALEP reunirá parlamentares, especialistas, famílias e representantes do Instituto para sensibilizar gestores públicos e ampliar a rede de apoio aos pacientes. O deputado Ney Leprevost, presidente da Frente Parlamentar da Medicina da ALEP, afirma que “debater a Síndrome do X-Frágil é fundamental para ampliar a conscientização, incentivar o diagnóstico precoce, promover a inclusão e oferecer suporte adequado às famílias”.

O evento busca construir caminhos para uma política pública estadual que enfrente a subnotificação e estimule o diagnóstico precoce, pois, como conclui Luz María Romero, “a informação salva, e o diagnóstico precoce transforma vidas”.

Este conteúdo foi elaborado com base em informações da assessoria de imprensa da Assembleia Legislativa do Paraná e do Instituto Buko Kaesemodel.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA

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