Anvisa aprova primeiro tratamento para Ataxia de Friedreich no Brasil: um marco para pacientes com doença rara

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou recentemente o registro do Skyclarys™ (omaveloxolona), o primeiro medicamento indicado para o tratamento da Ataxia de Friedreich (AF) no Brasil. Desenvolvido pela Biogen, líder global em biotecnologia, o medicamento representa um avanço significativo para os pacientes que convivem com essa doença neurológica rara, progressiva e debilitante.

A Ataxia de Friedreich é uma condição genética que afeta principalmente o sistema nervoso, causando perda gradual da coordenação muscular e motora. Estima-se que cerca de 4.000 pessoas vivam com AF no Brasil, uma doença descrita há mais de 162 anos, mas que até então não dispunha de tratamentos que alterassem seu curso natural. O Skyclarys é indicado para pacientes a partir dos 16 anos e é o primeiro tratamento aprovado mundialmente que vai além dos cuidados paliativos, oferecendo a possibilidade de estabilizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Segundo a diretora médica da Biogen Brasil, Tatiana Branco, “até agora, os pacientes contavam apenas com cuidados paliativos multidisciplinares, focados na adaptação à progressão da doença. Com a chegada do Skyclarys, temos uma opção que traz uma nova perspectiva para a ciência, para a qualidade de vida dos pacientes e, acima de tudo, para a esperança de suas famílias.”

A Ataxia de Friedreich é causada por uma mutação no gene FXN, que provoca deficiência da proteína frataxina, essencial para o controle do ferro nas mitocôndrias. Essa deficiência leva ao acúmulo de ferro nas células, estresse oxidativo e neurodegeneração, afetando o cérebro, a medula espinhal, nervos periféricos, coração e pâncreas. Os sintomas geralmente surgem na infância ou adolescência e incluem instabilidade na marcha, fraqueza muscular, escoliose, dificuldades na fala e na deglutição, além de outras complicações como cardiomiopatia e diabetes. A expectativa média de vida para pacientes com AF é reduzida, chegando a cerca de 37 anos.

O diagnóstico é realizado por meio de testes genéticos e exames complementares, e o tratamento até então era focado em aliviar sintomas e adaptar o paciente às limitações progressivas da doença. A aprovação do Skyclarys pela Anvisa representa uma mudança de paradigma, oferecendo uma terapia que atua diretamente na modulação dos processos patológicos da AF.

O próximo passo para a disponibilização do medicamento no mercado brasileiro será a definição do preço pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED), garantindo transparência e regulação adequada.

Este conteúdo foi elaborado com base em informações da assessoria de imprensa da Biogen e da Anvisa, reforçando a importância da inovação e do pioneirismo no tratamento de doenças raras e complexas. Para pacientes, familiares e profissionais de saúde, essa aprovação é um marco que traz esperança e novas possibilidades para o enfrentamento da Ataxia de Friedreich.

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