Dia da Ataxia de Friedreich: 7 fatos essenciais sobre essa doença rara e debilitante

No dia 17 de maio, celebra-se o Dia da Conscientização da Ataxia de Friedreich (AF), uma doença rara neurodegenerativa que impacta profundamente a coordenação motora e a qualidade de vida dos pacientes. Com base em informações fornecidas pela assessoria de imprensa da Biogen, reunimos sete fatos importantes para ampliar o conhecimento sobre essa condição e reforçar a importância da conscientização.

1. A ataxia hereditária mais comum
A Ataxia de Friedreich é o tipo mais frequente entre as ataxias hereditárias, um grupo que reúne cerca de 50 a 100 variantes diferentes. Estima-se que a doença afete aproximadamente uma em cada 50 mil pessoas no mundo, sendo o Brasil o segundo país com maior número de pacientes registrados, segundo dados da Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA).

2. Início dos sintomas na infância ou adolescência
Os primeiros sinais da AF geralmente aparecem entre os 5 e 18 anos de idade. Entre os sintomas mais comuns estão o desequilíbrio, quedas frequentes, fala arrastada, fraqueza muscular e fadiga. Com o avanço da doença, muitos pacientes dependem de cadeiras de rodas ou andadores para se locomover.

3. Diagnóstico tardio e complexo
O diagnóstico da Ataxia de Friedreich pode levar anos, pois seus sintomas se assemelham a outras doenças neurológicas. Pacientes, como o jovem Renan, de São Paulo, enfrentam uma verdadeira maratona médica até obter o diagnóstico correto, passando por dezenas de especialistas e exames. Isso evidencia a necessidade de maior atenção da classe médica para acelerar o reconhecimento da doença.

4. A doença afeta múltiplos órgãos
Além do sistema nervoso, a mutação genética que causa a AF compromete a produção da frataxina, proteína essencial para o controle do ferro nas mitocôndrias. Essa deficiência pode provocar danos cardíacos (cardiomiopatia), problemas no pâncreas relacionados ao diabetes, além de afetar a audição e a visão.

5. Expectativa de vida reduzida
Devido às complicações neurológicas e cardíacas, a expectativa média de vida dos pacientes com Ataxia de Friedreich é de cerca de 37 anos. Isso torna ainda mais urgente o diagnóstico precoce, o acompanhamento multidisciplinar e o acesso a tratamentos adequados.

6. Tratamento específico disponível
Recentemente, o primeiro medicamento específico para AF, o Skyclarys™ (omaveloxolona), foi aprovado pelo FDA nos Estados Unidos, pela Agência Europeia de Medicamentos e, mais recentemente, pela ANVISA no Brasil. Essa conquista representa uma esperança para pacientes e profissionais da saúde na busca por melhores resultados clínicos.

7. Diagnóstico baseado em exames genéticos e neurológicos
O diagnóstico definitivo envolve testes genéticos, complementados por exames como eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética. Além disso, escalas específicas ajudam a avaliar a função neurológica e a gravidade dos sintomas, orientando o tratamento.

A história do Renan, que precisou consultar 36 médicos até obter o diagnóstico correto, ilustra a realidade de muitos pacientes que ainda enfrentam dificuldades para acessar um diagnóstico e tratamento adequados. A falta de informação sobre doenças raras como a AF reforça a importância da mobilização de associações de pacientes, profissionais da saúde e da sociedade civil para promover campanhas de conscientização.

Essa mobilização é fundamental para acelerar avanços científicos, reduzir o estigma e garantir melhor qualidade de vida aos pacientes. Para saber mais, a Biogen disponibiliza entrevistas e informações adicionais sobre a Ataxia de Friedreich.

Referências: Friedreich’s Ataxia Research Alliance, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, U.S. Food & Drug Administration, European Medicines Agency.

Este conteúdo foi elaborado com base em dados da assessoria de imprensa da Biogen.

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