O impacto das doenças raras no Brasil

Segundo o calendário nacional da saúde, estamos passando pela campanha Fevereiro Roxo, bastante conhecida pela conscientização que promove a respeito do Alzheimer. Porém, o que nem todo mundo sabe é que neste mês temos outra data importante, dia 28 de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras.

O fato de uma enfermidade ser considerada rara é um obstáculo considerável em seu diagnóstico e tratamento. Muitas vezes, os profissionais de saúde não estão familiarizados com essas condições, o que pode levar a erros, atraso de diagnóstico e a um tratamento inadequado. O desafio é que, apesar de cada doença rara afetar um número relativamente pequeno de pessoas, o conjunto de pacientes acometidos é imenso. Além disso, o acesso à saúde e ao cuidado especializado são limitados em nosso país.  

Nesse contexto, a formação médica adequada é crucial para que os médicos estejam preparados para identificar e tratar doenças raras. É importante que esses profissionais estejam cientes das condições raras que existem e das características clínicas que podem ajudar a identificá-las. Muitas vezes as queixas são inespecíficas e podem fazer com que o médico não as valorize ou não deseje se aprofundar para fechar um diagnóstico. Eles precisam estar atualizados sobre as mais recentes descobertas em pesquisa e tratamento, pois um contingente de 13 milhões de pessoas sofrem dessas doenças no Brasil atualmente.

Existem mais de 7 mil tipos de doenças raras. Em geral, elas são genéticas em 80% dos casos, mas podem também surgir a partir de infecções bacterianas ou virais. São nomes muitas vezes complicados, como Ehlers-Danlos, um grupo de condições genéticas raras que afetam a produção de colágeno, uma proteína estrutural que dá suporte aos tecidos do corpo, incluindo a pele, os ossos, os vasos sanguíneos e os órgãos internos. Como resultado, as pessoas com a doença têm tecidos conjuntivos mais frágeis e elásticos do que o normal, o que pode levar a vários sintomas e complicações; Doença de Fabry, que pode ser diagnosticada através de testes genéticos e bioquímicos que medem a atividade da enzima alfa-galactosidase A, e pode afetar de maneira mais grave rins, coração e sistema nervoso central; e Osteomalacia, uma condição médica em que os ossos se tornam frágeis devido à deficiência de vitamina D ou cálcio, ou à perda urinária de fósforo, podendo ser causada por uma variedade de fatores, incluindo má absorção de nutrientes no trato gastrointestinal, falta de exposição ao sol, insuficiência renal, distúrbios metabólicos e certas condições genéticas.

É importante que os pacientes recebam acompanhamento médico especializado e tratamento adequado para gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Outro fator fundamental para que essas doenças sejam controladas e efetivamente tratadas é haver uma colaboração estreita entre pacientes, médicos e pesquisadores, no sentido de avançar no conhecimento e tratamento das enfermidades. Isso pode incluir a criação de bancos de dados de pacientes para coletar informações sobre essas condições, a realização de ensaios clínicos para testar novos tratamentos e a promoção de grupos de apoio para pacientes e familiares afetados por doenças raras.

Em outra instância, tão importante quanto as anteriores, é grande o desafio de oferecer uma rede assistencial especializada no tratamento dessas enfermidades, seja de origem pública ou privada.

Ainda há muitos outros passos a serem dados, como integrar os demais profissionais de saúde e promover o cuidado multidisciplinar. Contudo, acredito que, no futuro, teremos mais terreno para tratar muitas dessas doenças. Por enquanto, é importante conscientizar a sociedade a respeito delas e disseminar informação para que os pacientes não fiquem desatendidos em suas necessidades.

* Nilton Salles é reumatologista e professor do curso de Medicina da Universidade Santo Amaro – Unisa