Ministério da Saúde discute ampliação da cobertura do SUS para pacientes com doenças raras

O Ministério da Saúde tem discutido a inclusão de tratamentos para pacientes com doenças raras como a Esclerose Múltipla e Doença de Pompe na cobertura do Sistema Único de Saúde (SUS), por meio da Comissão Nacional de Incorporações de Tecnologias (CONITEC). Por isso, a partir da discussão e do parecer da CONITEC, está aberta consulta pública para avaliar a inclusão de tratamento para pacientes com esclerose múltipla em: http://conitec.gov.br/consultas-publicas.

Até 15 de março, sociedades médicas, profissionais de saúde, cuidadores, associações de pacientes e toda a sociedade podem contribuir com sua opinião sobre a inclusão dessas terapias no sistema de saúde pública.

Os pacientes com doenças raras esperam, em média, até 7,2 anos para receber o diagnóstico exato da patologia que enfrentam[i]. Em todo o mundo, pacientes consultam mais de 7 médicos antes de receber um diagnóstico preciso, de acordo com pesquisa do Journal of Rare Disorders (JRD)[ii]. A maioria dos sintomas podem ser confundidos com os de outras enfermidades, retardando o diagnóstico correto e atrasando o início do tratamento, além de impactar no controle da evolução da doença e na qualidade de vida do paciente.

Cerca de 13 milhões de brasileiros são acometidos por doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma[iii]. De 50% a 70% das pessoas afetadas por estas enfermidades são crianças[iv]. Atualmente, existem de 5.000 a 7.000 tipos destas doenças⁵. Estes números seguem aumentando regularmente, já que, com frequência, são descritas novas doenças raras na literatura médica[v].

Importância da divulgação de informações

A vice-presidente do Instituto Vidas Raras, Regina Prospero, passou pela experiência da mucopolissacaridose (MPS) com o diagnóstico de dois filhos e destaca o valor do conhecimento sobre as doenças raras.  “A maior dificuldade que vivenciei foi a falta de informação, essencial para a ampliação do diagnóstico e consequentemente dos pacientes em tratamento e com maior qualidade de vida”, conta. Foi a partir dessa experiência materna que nasceu o Instituto Vidas Raras.

“É importante conscientizar a respeito dos sinais e sintomas das doenças e tratamentos, além de auxiliar na capacitação dos médicos sobre o diagnóstico precoce”, avalia Jefferson Becker, diretor presidente do Comitê Brasileiro de Tratamento e Pesquisa em Esclerose Múltipla e Doenças Neuroimunológicas (BCTRIMS).

Sobre a consulta pública da Conitec

Para conferir as consultas públicas abertas, acesse: http://conitec.gov.br/consultas-publicas  É possível realizar dois tipos de contribuição: a Técnico-Científica, por meio de observações técnicas sobre segurança, eficácia e custo-efetividades, ou a de Experiência ou Opinião, voltada para pacientes, cuidadores, amigos e familiares comentarem sobre a convivência com a doença em questão. Caso as terapias sejam incluídas no SUS, o sistema de saúde passará a fornecer o medicamento para os pacientes com esclerose múltipla.

Sobre algumas doenças raras

Esclerose Múltipla

A esclerose múltipla é uma doença neurológica, crônica, progressiva e autoimune. Comumente diagnosticada em pacientes entre 20 e 40 anos, afeta o cérebro, olhos e medula espinhal[vi]. Isso acontece porque o nosso sistema imunológico confunde as células saudáveis da bainha protetora dos nervos como “células invasoras”, e começa a ataca-las, corroendo e provocando lesões na bainha de mielina⁶.

Doença de Pompe

É uma doença genética progressiva rara cujo diagnóstico demora, em média, de 7 a 9 anos[vii]. Causada pela deficiência na atividade da enzima alfaglicosidade ácida (GAA), gera o acúmulo gradativo de glicogênio em células musculares e interfere na função celular. Consequentemente, o indivíduo apresenta fraqueza muscular que afeta a movimentação, a respiração e a função cardíaca[viii].

Doença de Gaucher

Pacientes da Doença de Gaucher podem ver seus sintomas surgirem a qualquer momento ao longo da vida. No entanto, a maioria dos casos aparece até a adolescência[ix]. O diagnóstico pode demorar até 10 anos e aproximadamente 25% dos pacientes não têm acesso ao tratamento adequado por conta do diagnóstico tardio⁹.

Doença de Fabry

A Doença de Fabry, uma doença genética rara crônica, progressiva e hereditária. Isso porque os pacientes herdam um gene com uma mutação que o torna incapaz de produzir quantidade suficiente de uma enzima chamada alfa galactosidase A (α-Gal A). Os estudos mostram que os pacientes costumam passar aproximadamente 15 anos desde o início dos sintomas até o diagnóstico[x].

MPS

Sintomas e sinais como baixa estatura, contraturas articulares, opacidade de córneas, aumento da língua, baço e fígado costumam aparecer durante a primeira infância¹¹. Em função da variedade de sintomas, há dificuldade no diagnóstico de MPS e muitos pacientes passam por mais de 10 consultas médicas até serem encaminhados para o especialista correto[xi].

PTTa

É uma desordem sanguínea rara que causa coágulos em pequenos vasos sanguíneos em todo o corpo[xii]. Estes pequenos coágulos podem bloquear o fluxo para os principais órgãos, como os rins, cérebro ou coração¹².