Dia Mundial de Doenças Raras

O prédio da Assembleia Legislativa do Paraná está colorido nesse mês de fevereiro. Essa foi uma conquista do Grupo Paraná de Doenças e Síndromes Raras, formado por mais de 20 Instituições ligadas a causa, que conseguiu a iluminação do prédio público, como forma de marcar e conscientizar sobre o Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no próximo dia 28 de fevereiro. As quatro cores utilizadas para simbolizar a data são: Azul, Verde, Rosa e Lilás.

Segundo a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), estima-se que 13 milhões de pessoas tenham doenças raras no País. O Ministério da Saúde aponta para a existência entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras, definidas como as enfermidades de caráter degenerativo ou proliferativo que afetam até 65 em cada 100 mil indivíduos.

O Dia das Doenças Raras acontece no último dia de fevereiro de cada ano. O principal objetivo da data é conscientizar o público em geral e os decisores sobre as doenças raras e o seu impacto na vida dos doentes. O primeiro dia das Doenças Raras foi comemorado em 2008, em 29 de fevereiro, um dia raro que acontece apenas uma vez a cada quatro anos. A campanha começou como um evento europeu e se tornou mundial, com a participação em mais de 90 países em todo o mundo em 2018. “No Paraná temos um grupo formado por mais de 20 Instituições ligados a causa o GPRDR – Grupo Paraná de Doenças e Síndromes Raras que trabalham desde 2012 em ações em prol da divulgação de informações à médicos, estudantes, educadores, pacientes de doenças raras e seus familiares”, explica Shirley Ordônio, Representante do GPRDR, fundadora do Projeto LIA, mãe de Leonardo e das gêmeas Camila e Letícia de 10 anos.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras. No Brasil há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma.

Para Shirley, a união de tantas pessoas, tantas instituições em prol dos raros é algo que emociona muito. “Em 2012 quando se iniciou o grupo éramos poucas e hoje crescemos a cada dia. Não importa qual doença ou síndrome, aqui no GPRDR – Grupo Paraná de Doenças e Síndromes Raras a pessoa é acolhida e a luta é realizada por todas”, sinaliza.

“Nosso objetivo é não ser invisíveis”, pontua Shirley. “Queremos é ser incluídos em todas as leis que muitas vezes beneficiam apenas alguns grupos e mostrar que não somos apenas um “diagnóstico raro” ou mãe de uma pessoa com deficiência. Somos muitos, somos fortes e estamos orgulhosos deste trabalho que está sendo desenvolvido”, explica.

Shirley abraçou a causa em 2012 e todos os anos trabalha pelas famílias e tem um carinho grande, “me sinto rara”, enaltece. Sua filha possui Leocomalácia Periventricular (tratam como paralisia cerebral), autismo e epilepsia, a menina não fala e não anda.

Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Segundo o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico.  No entanto, por se tratar de doenças raras, muitas vezes elas são diagnosticadas tardiamente. Além disso, os pacientes geralmente encontram dificuldades no acesso ao tratamento.

Segundo um estudo publicado no Journal of Community Genetics, o número de pessoas diagnosticadas com doenças raras aumentou em mais de 100% nos últimos cinco anos no Brasil.  A pesquisa, que mapeou 144 municípios brasileiros, mostrou o crescimento de 4.100  para cerca de 10 mil casos no país.

Campanha Dia das Doenças Raras 2021

Em um ano de isolamento social e de proteção àqueles que amamos, o Grupo Paraná de Doenças e Síndromes Raras precisou inovar para trazer informação e não deixar a data passar em branco. O grupo vem desenvolvendo lives durante todo o mês de fevereiro, junto a especialistas e familiares de doenças e síndromes raras. As lives são transmitidas pela página do facebook @rarasparana.

No dia 27 de fevereiro, acontecerá um evento online, dividido em dois momentos: um científico, abordando a visão médica e o espaço mãe, com a visão da mãe sobre toda a batalha de ter um raro em sua vida.

Haverá também o lançamento do 1º. Curso sobre sinais de alerta de doenças e síndromes raras para educação básica e atenção primária à saúde. Essa ação objetivo de fornecer informações fundamentais para o reconhecimento de doenças raras para o cuidado biopsicossocial; reconhecer os sinais de alerta de doenças e de síndromes raras, auxiliando no diagnóstico promovendo a melhor qualidade de vida e independência.

Conheça alguns dos participantes do Grupo de Doenças Raras do Paraná: 

Associação OBADIN : tem o objetivo é chamar atenção de profissionais de saúde e sociedade para a Distrofia Muscular de Duchenne  – DMD, doença rara, genética, progressiva e sem cura. De acordo com a OBADIN, 1 a cada 3.500 crianças do sexo masculino no mundo são afetadas pela síndrome de Duchenne. A doença é caracterizada pelo enfraquecimento dos músculos que progride com o tempo e leva a dificuldades motoras para caminhar, correr, pular, se levantar, e nos estágios mais avançados, dificuldades para respirar. No Brasil um dos grandes desafios é o diagnóstico precoce. Atualmente o paciente demora cerca de 5 a 7 anos para ter o diagnóstico correto a partir do surgimento dos primeiros sintomas.

Os principais sinais começam a aparecer a partir dos 2 anos de idade, são eles: quedas frequentes, correr ou caminhar na ponta dos pés, dificuldade para acompanhar o ritmo durante atividades físicas e brincadeiras, aumento da panturrilha, dificuldade de aprendizado e comportamento, entre outros.

O enfraquecimento dos músculos é causado pela falta da proteína distrofina – que proporciona a estabilidade da membrana do músculo. A doença atinge na maior parte dos casos crianças, especialmente meninos. As meninas podem carregar a mutação que causa a doença, e algumas delas podem apresentar sintomas, porém geralmente mais leves que os meninos.

Instituto Buko Kaesemodel: Idealizador do Programa Eu Digo X, trabalha com a análise de rastreabilidade de famílias e indivíduos com a Síndrome do X Frágil. Essa condição afeta um em cada 3.000 meninos e uma em cada 6.000 meninas. É causada pela falta de uma proteína no cérebro. Essa proteína deixa de ser produzida porque o gene responsável pela produção sofre uma mutação. O gene é encontrado no cromossomo X, transmitido pela mãe.

Como a Síndrome do X Frágil apresenta muitos sintomas e sinais diferenciados, acaba dificultando a definição do quadro clínico de pessoas acometidas por ela. Por essa razão, muitos são diagnosticados com Autismo, TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção / Hiperatividade), Síndrome de Asperger entre outros. A Síndrome do X Frágil é uma condição hereditária que causa deficiência intelectual de graus variáveis e pode ter sinais comportamentais importantes, muitas vezes dentro do espectro do transtorno autista.

Adrenoleucodistrofia: uma doença genética rara ligada ao cromossomo X, degenerativa, desmielinizante e progressiva.  A doença – que foi abordada no filme “O Óleo de Lorenzo” – acomete principalmente meninos entre 4 e 10 anos, sendo uma das mais de 30 doenças que compõe o grupo das leucodistrofias.

Entre os principais sintomas estão: Déficit de atenção, hiperatividade, alteração de comportamento (agressividade, irritabilidade), distúrbio na orientação espacial (senso de direção), comprometimento visual (estrabismo), comprometimento auditivo, fala comprometida, dificuldades de coordenação motora (tropeços frequentes), hiperpigmentação da pele – Insuficiência Adrenal (Doença de Addison), disfagia e convulsões.

O Transplante de Medula Óssea é possível nos casos diagnosticados precocemente. Já no diagnóstico tardio o tratamento é realizado através dos cuidados paliativos por uma equipe interdisciplinar.

Abame Sul – representa a Atrofia Muscular Espinhal (AME). A Ame é uma doença genética, hereditária e neuromuscular rara que afeta parte do sistema nervoso responsável pelo controle dos movimentos musculares voluntários. Afeta aproximadamente 7 a 10 bebês para cada 100.000 nascidos vivos por ano no mundo e de forma diferente. Os primeiros sinais e sintomas podem aparecer já nos primeiros meses ou até na terceira década de vida. Quanto mais precoce os sinais e sintomas aparecem, maior é a gravidade da doença. Entre esses sintomas estão: fraqueza muscular progressiva, hipotonia e atrofia muscular. Os músculos afetados são aqueles que permitem realizar atividades como controlar e movimentar a cabeça, sentar, engatinhar e caminhar. A respiração e deglutição também são afetadas pela AME. Os pacientes com essa doença rara com o tempo param de andar e fazem uso da cadeira de rodas.

Abasta – Associação Brasileira de Talassemia – busca oferecer às pessoas com talassemia um acesso fácil e rápido  ao melhor tratamento e qualidade de vida, se dedicando a desenvolver programas que visam disseminar o conhecimento sobre a Talassemia, como também oferece suporte psicológico para portadores da doença e apoio jurídico, com advogado gratuito para orientar o paciente, momento do diagnóstico, além de atuar em uma programação intensa de eventos e programas de atualização para médicos da área.

A talassemia é uma desordem hereditária que pode causar anemia. É provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina. A hemoglobina é a proteína encontrada nas hemácias (ou células vermelhas) do sangue, sendo a responsável pelo transporte do oxigênio a todas as células, tecidos e órgãos do corpo humano.

Talassemia leve geralmente não causa nenhum sintoma. Já a doença moderada ou grave pode causar sintomas de anemia, como fraqueza e falta de ar. Outros sintomas também podem ocorrer, dependendo da gravidade da sua doença e quais os problemas que ela causa.

As crianças com talassemia grave podem crescer lentamente (déficit de crescimento), ter ossos do crânio que não se formam adequadamente e ter problemas com a alimentação, febres frequentes e diarreia.

APPABEB – Entidade que ajuda as pessoas com Epidermólise Bolhosa a enfrentar a doença e suas consequências. É uma doença genética rara, multissistêmica e NÃO CONTAGIOSA. A fragilidade da pele e de mucosas (tecidos que recobrem os órgãos internos), leva a formação de bolhas ao mínimo atrito, devido à deficiência na produção de colágeno, provocando seu rompimento.

As primeiras manifestações surgem ao nascimento ou logo após, em áreas de pressão como mãos, pés, joelhos e cotovelos, podendo ocorrer por todo o corpo, inclusive na mucosa bucal. Com o tempo, podem ocorrer lesões esofágicas e anais, com frequente obstipação intestinal e retenção fecal. A pessoa com EB necessita de alimentação pastosa e líquida, além de reposição de ferro e vitaminas em função de desnutrição e anemia.

Lesões de couro cabeludo e alterações dentárias também podem ocorrer.

São comuns as fusões de dedos e fechamento das mãos, devido as lesões. Cirurgias de correção precisam ser feitas e repetidas cada vez que ocorrer a recidiva.

Ainda não há cura para a doença. O tratamento, paliativo, aumenta a qualidade de vida dos pacientes com o uso de materiais que minimizem a dor e previnam infecções secundárias.

Unidos Pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística, uma das doenças é uma doença genética e sem cura que afeta cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo, sendo dois de seus sintomas as principais causas de mortalidade infantil. Tudo indica que a Fibrose Cística é uma doença antiga, mas que passou muitos anos sem ser reconhecida e sendo confundida com outras doenças, como a pneumonia, a desnutrição e a asma. Infelizmente, esse tipo de confusão ainda acontece nos dias de hoje. Por isso, é importante ficar atento e conhecer mais sobre a doença, principalmente sobre seus sintomas. Assim, as chances de um diagnóstico precoce são maiores, permitindo que o tratamento seja iniciado mais rapidamente e aumentando a qualidade de vida. Atualmente, em alguns estados do Brasil, a FC já pode ser identificada através do teste do pezinho, e ter seu diagnóstico confirmado pelo teste do suor.

O Teste do Pezinho é extremamente importante no processo de triagem da doença, pois auxilia no diagnóstico precoce, permitindo o acompanhamento e tratamento da Fibrose Cística e outras cinco doenças. Porém, esse exame não é capaz de confirmar ou excluir a presença da doença na pessoa examinada, apenas identificando se os recém-nascidos possuem o risco de ter Fibrose Cística. Após essa identificação, o Teste do Suor deve ser realizado.

Por conta de um defeito genético, a secreção do organismo é mais espessa que o normal, gerando sintomas como pneumonia de repetição, tosse crônica, dificuldade de ganhar peso e estatura, diarreia, pólipos nasais e suor mais salgado que o normal. 1 a cada 10 mil nascidos vivos no Brasil nascem com FC.

Você pode encontrar mais informações, acessando o link unidospelavida.org.br/o-que-e-fc/.

Associação Brasileira de Porfiria – ABRAPO – Porfiria não é uma doença só, mas um grupo de pelo menos oito doenças raras que fazem parte dos erros inatos do metabolismo. A maioria de origem genética, não pulam gerações e não são contagiosas.

Sendo causadas por desordens no metabolismo do heme (componente da hemoglobulina, que entre outras funções dá a cor vermelha ao sangue). Cada uma delas é causada pela deficiência de uma das enzimas necessárias à fabricação do heme, e cada tipo de porfiria é diferente do outro. A falha de cada uma dessas enzimas causa o acúmulo de porfirinas ou de seus precursores (PBG e ALA), originando um dos tipos de porfirias.

Atualmente não há cura para, mas há tratamento e prevenção. Mudança de hábitos diários podem normalizar a vida do paciente.

O alcance das porfirias é uma incógnita, pois não é uma só enfermidade, mas várias e suas incidências não estão documentadas. São variáveis de um país para o outro, regiões e grupos étnicos. A maioria das pessoas não tem diagnóstico; 80% dos portadores de porfiria são assintomáticos; o complexo e confuso quadro clínico se confunde com outras patologias mais comuns.

Síndrome de Williams – , ou Síndrome Williams-Beuren, é uma desordem genética, raramente com manifestação hereditária, e que ocorre em aproximadamente uma criança a cada vinte  mil nascimentos; apresentando impactos nas áreas comportamental, cognitiva e motora. A pessoa com a síndrome de Williams tem deficiência intelectual, variando de leve a moderada.

A SWB é causada pela perda (deleção) de um ou mais genes do braço longo do cromossomo 7. Isso é chamado de “síndrome dos genes contíguos”. Os sinais mais comuns são a face característica, a personalidade amigável e uma alteração cardíaca conhecida como estenose valvar supra-aórtica (EVSA). Esta alteração se caracteriza por um estreitamento da porção que regula a saída de sangue do coração pela artéria chamada aorta (valva aórtica), que leva o sangue para a maior parte do corpo.

Existem, ainda, outros achados clínicos, mas é importante lembrar que não é obrigatória a presença de todos os sinais descritos para a confirmação do diagnóstico, que deve ser feito por um médico.