Dia Nacional do Teste do Pezinho: Conheça o exame genético que detecta 400 doenças raras

No dia 6 de junho, celebramos o Dia Nacional do Teste do Pezinho, um exame fundamental para a saúde dos recém-nascidos. Realizado poucos dias após o nascimento, o teste do pezinho identifica precocemente doenças raras e silenciosas, possibilitando o início rápido do tratamento. Com os avanços da medicina genômica, um exame complementar chamado BabyGenes tem ampliado essa proteção, detectando cerca de 400 doenças tratáveis a partir de uma pequena amostra de sangue, assim como o teste tradicional.

De acordo com o Dr. Jaime Kulak, médico ginecologista do Núcleo de Assessoria Médica do Laboratório Frischmann Aisengart, da Dasa, “com o avanço da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), tornou-se possível analisar centenas de genes. Essa tecnologia permitiu expandir a triagem neonatal, identificando precocemente doenças genéticas que não aparecem no teste do pezinho convencional.” Além disso, o BabyGenes reduz o risco de falso-negativos e pode evitar exames complementares quando há alterações nos testes tradicionais.

É importante destacar que o BabyGenes não substitui o teste do pezinho, que continua sendo obrigatório e gratuito pelo SUS, por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Este exame tradicional detecta doenças metabólicas, genéticas e infecciosas específicas, como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística e hiperplasia adrenal congênita. Já o painel genético da Dasa Genômica atua de forma complementar, oferecendo uma análise genômica mais ampla, capaz de identificar condições que muitas vezes não se manifestam clinicamente no período neonatal, mas que podem se beneficiar de intervenção precoce.

Entre as principais doenças detectadas pelo BabyGenes estão:
– Retinoblastoma: tumor ocular hereditário que, se diagnosticado cedo, é tratável e pode preservar a visão da criança.
– Atrofia Muscular Espinhal (AME): causa perda progressiva de força muscular e ainda não faz parte da triagem convencional.
– Fibrose Cística: embora detectável no teste do pezinho, a confirmação depende de análise genética, e o BabyGenes acelera o diagnóstico e o início das terapias.
– Acidúria Glutárica: casos que escapam aos testes bioquímicos podem ser identificados, permitindo intervenção precoce com dieta especial para prevenir danos neurológicos.

O Dr. Jaime Kulak ressalta a importância do BabyGenes para o enfrentamento de doenças graves na infância: “O retinoblastoma, por exemplo, é o tumor maligno intraocular mais frequente nos primeiros anos de vida. Embora raro, pode evoluir rapidamente e, se não for tratado a tempo, pode comprometer seriamente a visão e até colocar a vida da criança em risco. Com a identificação precoce da predisposição genética, é possível garantir o acompanhamento médico adequado e iniciar o tratamento em fases iniciais, aumentando as chances de cura e preservação da visão.”

Essa combinação entre o teste do pezinho tradicional e o exame genético BabyGenes representa um avanço significativo na triagem neonatal, ampliando a capacidade de diagnóstico precoce e garantindo mais saúde e qualidade de vida para os bebês.

Conteúdo elaborado com dados da assessoria de imprensa. Aproveite para compartilhar esta informação e ajudar a conscientizar mais famílias sobre a importância desses exames.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA

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